生物信息学筛查遗传病的基本方法与实例
生物信息学筛查遗传病的基本方法与实例
摘要：生物信息学作为一门新兴学科,在遗传病的筛查中具有广泛的应用。本文从背景、方法和
实例等三个方面对生物信息学如何筛查遗传病进行介绍,为一线教师提供与遗传病筛查教学相关
的基础背景信息。
Application of bioinformatics in genetic disease screening
Huang Jingyu Zhang Xiaoyi Yu Ruwang
生物信息学是一门由生物学和计算机科学等学科相互交叉而衍生而成的新兴学科。该学科主要
应用于序列分析及生物芯片研究等领域,科研人员可利用生物信息学方法,使用计算机软件对生
物数据进行分析研究。本文从背景、方法和实例三个方面介绍遗传病筛查的生物信息学方法,提
供遗传病筛查的基础背景信息。
1 生物信息学筛查遗传病的背景
2018 年12 月,国家卫生健康委员会印发的《全国出生缺陷综合防治方案》中提到,我国出生缺陷
总发生率约 5.6%,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷。由于日趋恶化的生活环
境和不良的个体生活习惯导致遗传性疾病的患病率大大增加,而遗传病具有致病机理复杂的特
点,目前主要采用的产前检测手段有遗传咨询、孕期超声检测、产前孕妇血清生化指标筛查及基
因诊断等。遗传病的治疗周期长、效果差、费用高,病患往往迫于无奈选择中断治疗。因此,向
大众普及遗传病知识,加大对遗传病筛查的宣传教育力度,广泛开展产前筛查,普及应用产前筛查
的相关技术, 对防治出生缺陷、提高人口素质、减轻家庭和社会负担都具有重大意义。
生物信息学包含了对生物信息的提取、处理、储存、分析和解释的各方面内容,并利用数学、信
息学、生物学的方法来揭示数据所体现的生物学意义。伴随着基因组和蛋白质组数据库的完善,
生物信息学技术在遗传病的致病机制及疾病筛查诊断等方面发挥越来越重要的作用。
2 生物信息学筛查遗传病的基本方法
2.1 高通量 DNA 测序技术
传统的 DNA 测序和其他的检测方法每次只能检测一种或少量的几种基因突变,耗时较长,若想完
成对某些致病机理复杂的遗传病的筛查,则需要付出大量的时间和金钱。发展迅速的高通量
DNA 测序技术能够在较短的时间内,完成几十万到数百万 DNA 分子的序列测定。目前常用的高
通量测序平台有罗氏公司的454 测序仪、Illumina 公司的Solexa 基因组分析仪等,读取长度根据
平台不同可从 25 碱基到 450 碱基[1]。高通量测序技术进行遗传病的筛查主要应用于无创产前
诊断阶段。该技术首先提取孕妇外周血中的胎儿游离 DNA,通过大通量的测序,结合生物信息数
据分析, 对胎儿染色体非整倍性以及由于染色体缺失、重复带来的疾病进行检测。
2.2 DNA 芯片技术
DNA 芯片技术主要步骤: ①将大量预先制备的DNA 探针以显微打印的方式固定在硅片、玻璃
片、瓷片等固体物质上制成 DNA 芯片;②将被标记的样品溶解后配制成适宜浓度的溶液,取适
量加样在DNA 芯片的表面,让样品与芯片上DNA 根据碱基互补配对原则进行杂交;③杂交后经
柠檬酸钠缓冲液(SSC)或SSPE 缓冲液清洗,使用激光共聚焦荧光检测系统,扫描检测结合于芯片
上基因的荧光信号,进行对照比较;④结合计算机系统,利用已有数据库信息对数据分析处理,即可
得到所需的生物学信息[2]。DNA 芯片的速度快、检测效率高且自动化程度更高,可应用于基因
诊断、肿瘤筛查、细菌检测等诸多领域。下文提到的地中海贫血症的筛查正是利用了 DNA 芯
片技术。
2.3 串联质谱技术
摘要：
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生物信息学筛查遗传病的基本方法与实例摘要：生物信息学作为一门新兴学科,在遗传病的筛查中具有广泛的应用。本文从背景、方法和实例等三个方面对生物信息学如何筛查遗传病进行介绍,为一线教师提供与遗传病筛查教学相关的基础背景信息。ApplicationofbioinformaticsingeneticdiseasescreeningHuangJingyuZhangXiaoyiYuRuwang生物信息学是一门由生物学和计算机科学等学科相互交叉而衍生而成的新兴学科。该学科主要应用于序列分析及生物芯片研究等领域,科研人员可利用生物信息学方法,使用计算机软件对生物数据进行分析研究。本文从背景、方法和实例三个方面...
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